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珊瑚人综合症

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进行性肌肉骨化症”是“珊瑚人综合症”的同义词。

珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质,不断向上生长并分裂,把骨骼留下,就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。

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目录

1 简介
2 病状
3 病理
4 诊断
5 治疗

珊瑚人综合症 - 简介

珊瑚人综合症珊瑚人综合症

在这个世界上,大约有2500人患有一种罕见的骨病,他们的肌肉韧带等会突然间骨化,形成第二副“骨架”,把原来的骨架紧紧“锁”住,从而失去行动能力。

科学家经过长时间研究终于找到了导致这种怪病的罪魁祸首——这是一种发生突变的基因。它最终导致了“进行性肌肉骨化症”。

“进行性肌肉骨化症”的发病率约为1/66万,迄今全世界仅报道了2500例左右,病人大约都是在十岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜之间,这些新形成的骨头就会堵塞住患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力没有影响。

这个过程与珊瑚的形成极为相似。珊瑚体内的珊瑚虫能分泌石灰质,不断向上生长并分裂,把骨骼留下,就形成了珊瑚。因此患有这种罕见骨病的人在医学上也被称为“珊瑚人”。 [1]

珊瑚人综合症 - 病状

患者大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。      

珊瑚人综合症 - 病理

美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对“进行性肌肉骨化症(FOP)”的患者和他们的家族基因进行了长达15年的研究。结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。FOP的发病率约有66万分之一,迄今全世界仅报道了2500例左右。   

珊瑚人综合症 - 诊断

目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但美国约翰·霍普金斯大学医学院的维克多博士认为:“这一发现使得未来5年中开发出有效阻止多余骨骼形成的药物成为可能。”   

这种药不仅能阻止或避开促使多余骨骼生长的基因突变,同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。   

珊瑚人综合症 - 治疗

据英国《每日电讯报》报道,福建省宁德霞浦水门乡水38岁男子林天转被称作珊瑚人,他在13岁发现自己手和脚上长出了一些瘤状物。后来这些像硬壳的东西迅速长满他全身。不过现在他已通过手术,成功治愈了该病。   

最初只是一些很小的硬颗粒,我采用抗生素治疗,并涂抹药膏,但是并不见好转。肿瘤越长越多,不久我胳膊、腿、背部,甚至头上都长满了‘硬壳’。感觉我就像变成了石头,身体无法动弹,这种情况非常可怕。”从此林天转不再出门,整天躲在家里,不愿见朋友和邻居,别人都把他称作“珊瑚人”。  

这些壳慢慢变得越来越厚,我的手指、胳膊和腿再也无法弯曲。这种情况让我感到非常害怕。如果我要出去,就会用毯子把自己严严实实包起来,因为我要是不这样,人们看到我会后会被吓得大叫。”   

但是多亏来自一个特殊皮肤门诊部的医生(已经开始研究他的病情),现在林天转的罕见皮肤病已经开始转好。福州皮肤病防治院副院长刘迎红博士说:“他手上、前臂、足部和小腿上都覆盖着一层咖啡色硬壳,看起来就像干树枝。这种疾病的严重性和持久性让我们非常震惊。”   

现在经过1年的治疗和手术,林天转已经完全康复,身上只留下一些浅色斑点,暗示着他以前曾患过一种非常可怕的疾病。刘迎红说:“他可能还需要进行一段时间的放射治疗,但是现在他已经恢复的非常好。”[2]

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注释与参考:
[1]^百度贴吧
[2]^百度百科
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  1. 创建者:陈小蓓
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