)特纳氏综合征
先天性卵巢发育勱不全健康搜索是在1938年由Turner首先描述了7例患者其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育勱不全。后发现无Y染色体性腺发育为卵巢勱故又称为先天性卵巢发育健康搜索不全现仍多称之为Turner综合征勱。是一种最为常见的性发育异常病。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。
单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这健康搜索一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常勱。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只勱是健康搜索一般的了解有待进一步勱的研究。
1.物理因素第二次世界大战后健康搜索，随着“原子时代”的到来，在人类勱的活动中越来越多的运用原子能勱在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等勱。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较发现不分离勱在受照射组中明显增高，这健康搜索一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显人健康搜索的淋巴细胞受照射或健康搜索在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲生育唐氏综合征病孩的风险明显增高勱。
2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物有的是人工合成，它们会通过饮食呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外，许多化学药物毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥勱，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。
3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来勱的生命期勱是有限健康搜索的而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
病毒引起染色体损伤的流行学证据表明在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎、风疹、水痘慢性活动肝炎勱以及其他不能作出特定诊断健康搜索的病人通常都涉及病毒健康搜索的感染在这些个体勱的淋巴细胞培养物中健康搜索，往往可见到不同类型。的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活勱的减弱病毒的个体。在其淋巴细胞培养中，也呈现明显勱的染色体预伤。
4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前健康搜索。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于促卵泡刺激素(FSH)勱的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管勱在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期健康搜索此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵子与精子结合形成合子健康搜索，从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知勱女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起健康搜索只能从已有的卵子中每月排出勱一个勱一生共排出几百个卵子这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长，勱在母体内外许多因素影响下勱，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期勱的行动促成了染色体间的不分离。
5.遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向这提示染色体畸变与遗传有关人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因。据报道同一家系中健康搜索同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在健康搜索。此外健康搜索，染色体异常的父母以勱不同方式传给下一代健康搜索最明显的例子是一些平衡易位健康搜索的携带者，可引起染色体异常或正常健康搜索的后代出现其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们勱是近端着丝粒染色体健康搜索，在有丝分裂过程中形成随体联合这可能是造成染色体不分离的原因之一勱。
6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
二倍体生物健康搜索的每一个正常勱的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如健康搜索，正常人配子的染色体组含有22条＋X或22＋Y称单倍体(haploid，n)勱。受精卵是由健康搜索一个含有一个染色体组勱的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的因此健康搜索，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n)
1.数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变包括整倍体和非整倍体健康搜索。
先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。
非整倍体健康搜索：即在二倍体内，个别染色体或其节段勱的增减勱包括单体型和多体型。
核型为45X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型健康搜索的最典型健康搜索的例证单体型即染色体数目少于二倍体故又称亚二倍体健康搜索由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失所以，在常染色体中即使是较小的第21勱，22号染色体单体型也难以存活。45，X核型病例有的虽可存活健康搜索但大多数胎儿(约98%)是在胚胎期流产。幸存者虽具有女性表型健康搜索但因缺少一条X染色体，而导致女性性腺勱不能正常发育多数不能形成生殖细胞勱，外生殖器也不发育且缺乏第二性征勱，此外患者尚有身材矮小颈蹼肘外翻等畸形健康搜索。
2.非整倍体的形成机制非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色体不分离、丢失而引起的
染色体不分离勱：在细胞分裂进入中后期时如果某一对同源染色体或两姐妹染色体单体未平均分别向两极移动却同时进入健康搜索一个子细胞核中结果细胞分裂后所形成的两个子细胞中一个将因染色体数目增多而形成超二倍体，一个则由于染色体数目减少而形成亚二倍体这一过程即称染色体不分离。染色体不分离可发生于配子形成时勱的减数分裂过程中勱，称减数分裂不分离也可发生于受精卵的卵裂早期或以后健康搜索的体细胞有丝分裂过程中，则称有丝分裂不分离。
特纳氏综合征
特纳氏综合征如果父母之健康搜索一为三体型(如母亲为47XX健康搜索+21)患者，则在减数分裂时其卵母细胞中3条21号染色体勱，一条分至一极另两条将同时分至另健康搜索一极(不分离)，前者形成具有正常染色体数(n)的卵细胞后者将形成多了勱一条21号染色体(n+1)勱的卵细胞两者分别与正常精子受精后，前者可以发育成正常二倍体个体，后者则体为3型：47，XY+21或47XX+21这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂时发生健康搜索的不分离，称次级不分离性染色体三体(如XXY和XXX)也无三体儿女勱的报道，只有2例XYY男性生育XYY男孩。可能因YY精子不易存活所以这种现象很少出现健康搜索
特纳氏综合征(3)染色体丢失：染色体丢失或遗失是细胞有丝分裂时在中期至后期过程中两姐妹染色体单体将分别借纺锤丝的牵引分别向两极移动如果某一染色体的着丝粒未与纺锤丝相连则不能被牵引至某勱一极，参与新细胞核的形成；或者某勱一染色体单体在向一极移动时由于某种原因引致行动迟缓勱发生后期迟滞健康搜索，也不能参加新细胞核的形成健康搜索，滞留在细胞质中勱最后分解、消失健康搜索，结果某一细胞即将丢失一条染色体而成亚二倍体。
染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的一种方式特别是临床上所见的只有XO/XY两种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常身高一般低于150cm健康搜索女性外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如健康搜索躯体特征为多痣眼睑下垂耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形、乳头间距大乳房及乳头均不发育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短掌纹通关手下肢淋巴水肿肾发育畸形、主动脉弓狭窄等这些特征不勱一定每个病人都有(表1)智力发育程度不一健康搜索有完全正常，有智力较差寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关LH和FSH从10～11岁起显著升高勱，且FSH勱的升高大于LH健康搜索的升高勱。北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱
鉴别诊断
另有一种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育防治骨质疏松。
Turner患者最终身高健康搜索一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，中国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm勱，介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等1997)健康搜索中国正常成年女性的平均身高在150cm以上勱因身矮影响参加学习和从事多个工种影响以后的生活并在社会上受到不应有的歧视给患者和家属造成严重的担忧对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效但副作用大健康搜索主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合勱，从而限制骨的生长，抑制生长潜能勱雌激素的应用时间非常关键勱，一般12岁之前不用勱，最好健康搜索在15岁后用但对此仍有争议，有人认为12～14岁给与雌激素可改善自我形象情绪和认知能力健康搜索，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8岁后再用健康搜索，一般在11岁左右用在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌内注射每2周1次3～6个月，停药半年骨骺未愈合可重复治疗，共治疗28例勱。由于例数少开始治疗的年龄时间和药物的剂量不同勱难于比较有8例17岁以上的患者勱，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)2例增高11.0cm3例增高7.0cm2例19及20岁增高4.0cm与2.0cm。
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