)序列图
序列图，可以说它是人类基因组在分子水平上最高层次、最为详尽的物理图。测定总长为1米、由30亿对核昔酸组成的基因组全部DNA序列，是基因组计划中最为明确、最为艰巨的定时、定量、定质的硬任务。怎样测定基因组的序列呢？
首先让我们来了解一下DNA序列分析的原理和基本技术。目前，主要采用桑格（Sanger）于对年代发明的"双脱氧核糖核酸链末端终止法"进行测定。测序反应事实上就是一个在DNA聚合酶作用下的DNA复制过程。以一条链为模板，在一个测序引物的牵引下，新的DNA链得以不断延伸。但如果加人一些双脱氧核糖核苷酸即ddNTPs，就不能使延伸反应继续下去，最终随机产生许多大小不等的末端是双脱氧核苷酸的DNA片段，这些片段之间大小相差一个碱基，在电压驱动下，从一种由聚丙烯酰胺做成的凝胶上可间接地读出这些有差异的代表其末端终止位置处碱基种类的片段，那么一系列的连续片段就代表了整个模板DNA的全部序列。用机器进行自动测序，一次可读400－800个碱基。尽管全自动测序较为方便省时，但由于测定的序列长度有一定限制，相对于庞大的人类基因组来说可谓"老虎吃天，无从下口"。因此，测序的策略问题就被提出来了。
目前，常用的测序策略是"鸟枪法"。形象地说，就是将较长的基因片段打断，构建一系列的随机亚克隆，然后测定每个亚克隆的序列，用计算机分析以发现重叠区域，最终对大片段的DNA定序。科学家利用物理图中已定位的STS位点作为序列分析的起始位点，大大减少了序列重叠部分的测定，提高了测序效率，使一些实验室可在一年内测定几个兆的碱基序列。
测序技术也在不断地发展和提高。过去两年内，通过在一个测序的电泳胶上增加电泳泳道和测序胶的长度，使自动测序仪的通读水平提高了2－3倍。此外，一些不依赖于电泳技术来分离DNA片段的方法如质谱分析也正在或已经建立。杂交测序也是一项非电泳类方法。目前还有一种可用电子显微镜直接观察的方法。
近几年，由于DNA测序策略的日趋成熟，以及自动测序仪的改进，序列测定速度和准确率大为提高。美国人类基因组研究中心主任柯林斯（CollinS）自信地说，即便没有新的技术突破，在2005年这一最后期限前完成准确率达99.9％的人类基因组定序毫无问题，或许还能提前两年即在2003年以前完成。现在几乎每个星期都要鉴别出医学上具有重要意义的一个DNA片段，最后，可能每个小时将会有一种新的基因被测定出DNA序列。
