)婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征都是这一年龄期特有的癫痫类型提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位儿童运动型癫痫常称为肌阵挛，但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词，需注意不应将两者混淆；热性惊厥多见于某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6～16岁儿童；青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等；新生儿癫痫主要为局灶性发作表现屈性肌阵挛，有时可为伸性。
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婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征2、Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫本病常见原因为感染包括Rasmussen综合征(局灶性连续性癫痫)，为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血肿瘤等。
3、偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS)病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。
4、颞叶癫痫额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥脑病史或癫痫家族史可继发全面性发作。
6、早期肌阵挛脑病是少见的癫痫综合征，男女发病率相同家族中常有类似病例可能为先天代谢异常。
7、大田原综合征是恶性癫痫性脑病病因颇多，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等，少数病例病因不明。
8、Landau-Kleffner综合征病因未明，可能为听觉加工过程障碍曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。
9、常染色体显性夜间额叶癫痫为常染色体显性遗传外显率约70%异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。
10、室管膜下灰质异位(subependymalheterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymondetal1994)。
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征2、电生理及神经生化异常近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变神经元过度兴奋可导致异常放电用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS)，使细胞内Ca2+和Na+增加细胞外K+增加，Ca2+减少，出现大量DS并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸(EAA)及其他神经递质，激活NMDA受体后，大量Ca2+内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫性病灶细胞外K＋增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放，降低突触前抑制性GABA受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS后抑制消失被去极化电位取代邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质下通路扩散局灶性发作可在局部或全脑扩散有些迅速转为全身性发作特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。
3、癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如γ氨基丁酸(GABA)突触抑制减弱兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体介导谷氨酸反应增强有关。抑制性递质包括单胺类(多巴胺去甲肾上腺素5-羟色胺)和氨基酸类(GABA甘氨酸)。
GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类(谷氨酸、天冬氨酸牛磺酸)CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用，如谷氨酸有3种受体：红藻氨酸(KA)受体使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受体痫性发作时谷氨酸蓄积，作用于NMDA受体和离子通道，使突触过度兴奋，是导致癫痫发作主要原因之一内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强，有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强发生皮质弥漫同步棘-慢波活动抗痫药正是作用于上述机制如苯妥英钠卡马西平苯巴比妥和丙戊酸都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电，不影响单个动作电位；苯巴比妥和苯二氮类增强GABA介导的抑制乙琥胺阻断神经元低阈值短暂钙电流非尔氨酯降低兴奋性递质作用，拉莫三嗪减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道，稳定神经元膜等。
4、病理形态学异常与致痫灶应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞改变神经元周围离子浓度使兴奋易于向周围扩散。
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征1、原发性阅读性癫痫(primaryreadingepilepsy)可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，许多患儿晨起后肌阵挛发作与遗传因素有关。
本病患儿发作均由阅读诱发，尤其朗读时与阅读内容无关典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作，一般呈良性经过神经系统检查及影像学检查正常脑电图可见优势半球顶颞区棘波或棘慢波有时可见散在棘慢波。
2、Kojevnikow综合征又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫(chronicprogressivepartialcontinualepilepsiaofchildhood)临床很少见，表现局部性持续抽动，发作不能自动停止是局部性运动发作持续状态有时伴Jackson发作。本病由Kojevnikow(1895)首先描述本病常为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤血管病变引起梗死或出血肿瘤等病变波及皮质运动区及皮质下。
(1)各年龄组均可发病，表现局灶性肌肉抽动每天可发作数次或出现癫痫持续状态，颜面口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天，无意识障碍，发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹，也可扩展为全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizureGTCS)。
(2)发作间期EEG背景波异常少数表现左右不对称，可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。CT常见一侧或弥漫性异常如脑内血肿、脑萎缩等。
3、Rasmussen综合征(Rasmussensyndrome)也称为局灶性连续性癫痫(partialcontinuousepilepsy)是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作，之后出现肌阵挛发作，属症状性癫痫。Rasmussen(1958)首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作，引起局灶性脑炎的病因不明，感染病因说未证实，也有认为是血管性或自身免疫性。病变主要位于额后和颞前区病理显示血管周围淋巴细胞浸润小神经胶质细胞增生形成胶质结节，可出现脑萎缩主要影响大脑半球皮质。
(1)发病年龄较早，多数在10岁内平均5～6岁发病也有生后8个月内发病的报告约半数病人首次发病前1个月内有感染史起病缓慢逐渐加重，局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始病初为无节律性肌阵挛，有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分，躯干肌罕有受累，发作无意识障碍，有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩，病情可逐渐恶化，患者出现进行性偏瘫伴智力减退最终可遗留严重后遗症或死亡。
(2)EEG可见背景活动进行性恶化，长时间暴发局灶性或双侧性异常放电，可见多形性慢波和棘波与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似。CT或MRI显示一侧颞角明显扩大外侧裂增宽。PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少。
4、偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS)病因为颅内感染颅脑外伤脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。
目前认为癫痫病(epilepticdisease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型。癫痫性脑病(epilepticencephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同临床并发症也各不相同但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征(1)癔症：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生须与强直-阵挛发作鉴别询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊。并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变
值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应因此发现癔症色彩并不能排除癫痫。如果提示有精神运动性发作的依据仍须做进一步检查
(2)晕厥：晕厥也是短暂的意识障碍有时伴有短暂的上肢阵挛需要和各种失神发作鉴别血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立脱水出血或排尿咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑矇等症状不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。
(3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。
(4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛发作是突然的持续时间不长，多持续几分钟很少伴有恶心呕吐等胃肠道症状，EEG可记录到痫性放电开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效。而偏头痛发作是渐进性的常为单侧多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状，EEG不能记录到痫性放电多为非特异性慢波。偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。
(5)短暂性脑缺血发作(TIA)：TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍出现相应的症状及体征一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5～20min最长不超过24h但可反复发作本病应与局限性癫痫发作相鉴别。TIA多见于老年人常有动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死。而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出癫痫发作持续的时间多为数分钟极少超过半小时局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。
(6)发作性睡病：发作性睡病为睡眠障碍的一个类型是一种原因不明的睡眠障碍表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症。仅10%的患者具有上述四联征的全部症状本病多在儿童期和青年期起病以10～20岁最多。每次发作持续数分钟至数小时多为10～20min自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次。神经系统检查多正常少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM)；夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见。失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠。失神性癫痫有的伴有失张力，但持续时间短暂一般仅数秒钟EEG可见3次/s的棘-慢波综合是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。此外癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。
2、症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别
(1)引起癫痫的全身性疾病：
①低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后一般先有心悸、头昏、出汗恶心、烦躁等症状甚至行为失常有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。
②低钙血症：对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙磷测定
③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查
④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者宜做尿液或血液检查。
(2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史、高热惊厥史、脑炎、脑膜炎史脑外伤史卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿，脑动静脉畸形的头部杂音脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等则可提供病因线索病因未明者除有明显弥散性脑病现象者外一般常需做进一步检查如脑血管造影核素脑扫描、CT、MRI等
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征1、原发性阅读性癫痫与遗传因素有关，一般呈良性经过。
2、Kojevnikow综合征及Rasmussen综合征AEDs难以控制发作预后不良。
3、偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndromeHHS)偏瘫进行性加重约半数病人出现偏盲可有偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍患者智力可受损AEDs难以控制发作预后不良。
4、颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫AEDs多可以控制发作。
5、肌阵挛-站立不能发作癫痫多数病例疗效较好，也有未经治疗停止发作者，部分病例治疗困难。
6、早期肌阵挛脑病本病预后不良AEDs及ACTH疗效不明显，常早期死亡，很少活到2岁。
7、大田原综合征合并重度智力低下及体格发育障碍，多数患儿早期死亡。
8、Landau-Kleffner综合征患者的癫痫发作预后较好，通常10岁时停止15岁时全部病例终止发作；但语言功能恢复较困难患儿发病年龄愈小、治疗愈晚语言恢复愈差。
9、常染色体显性夜间额叶癫痫AEDs多可以控制发作。
10、室管膜下灰质异位AEDs治疗无效外科切除结节可能治愈。
癫痫病的预防非常重要预防癫痫不仅涉及医学领域而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。
导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查了解患者双亲同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。
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1、http://www.cureba.com/yxkp/xesjxt/12z0201.htm
2、http://www.cnki.com.cn/Article/CJFD2006-DDYS200601064.htm
3、http://www.zgkw.cn/main/qikan/qikan_article.aspx?fid=5107&ffid=756
