)基因疾病学
医学遗传学medical genetics亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科 ，是遗传学知识在医学领域中
基因疾病学的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）
染色体细微结构
示例系谱图是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。
医学遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。 染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。
群体遗传学（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律，研究从群体水平对遗传病的防治作远期效果估价。群体细胞遗传学（population cytogenetics）和遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的分支
免疫遗传学（immunogenetics)研究免疫现象的遗传基础。从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗
白细胞示意图传有关免疫性疾病的遗传背景，以揭示生物免疫现象的本质及遗传控制。
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支。研究药物反应个体差异的遗传基础。在理论上，它从一个侧面阐明遗传易感性的物质基础；在实践上，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。
辐射遗传学（radiation genetics）研究辐射对生物产生遗传效应的规律。从进化来看，确定辐射对地球上所有生物的遗传效应，可以达到影响整个生物圈的进化过程。
毒理遗传学（toxico genetics）或称遗传毒理学(genetic toxicology)是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及子代影响的一门学科。具体包括致变（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的“三致”效应及其检测和评价这类效应的一套手段。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）通过体细胞，特别是离体培养的体细胞研究基因的作用。它对基因定位的调节、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供了重要的研究手段。
行为遗传学(genetics of behavior)研究基因对人类和动物行为的影响。这门学科对阐明人类正常及异常的社会行为、个性、智力、神经病和精神病的发生和表现都极为重要。
发育遗传学（developmental genetics）研究基因对发育过程的控制与调节，研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。
肿瘤遗传学（cancer genetics）研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究恶性变、发展、转移的遗传基础。它不仅有助
基因疾病学于探讨肿瘤的病因和发病机制，而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。
基因工程（genetic engineering）基因工程是一种新技术，即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学，在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中有重要作用。
优生学（eugenics）是研究用遗传学的原理和手段来提高人类素质的一门科学。
46条人类染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---
人类染色体组 40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的功能还不清楚），某些染色体比其它染色体有更高的密度。
经过10年的不懈努力，已经绘制出人类基因组的物理图谱，基因组的编码基因起着里程碑的指导意义。物理图谱已为完成草图顺序提供了足有成效的框架结构以及直接辅助鉴别大约100个疾病基因。
特指的大多数遗传性疾病是一个基因发生突变造成的。然而，面临的最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。在所有的情况中，没有哪个基因可对任何人疾病有影响作出肯定或否定的回答。在疾病显露前，往往会发生多次突变。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。基因还会影响到一个人对环境如何反应。弄清问题的来龙去脉毫无疑问将（或全面）极好地提供足够的帮助。
营养失调可致癌症 现代流行病学调查表明，营养过多和不足，与肿瘤的发病有着密切的关系，其中女性约 70%，男性约50%左右的癌肿来自不合理的营养，主要包括以下几个方面：热量过多、高脂肪饮食、蛋白质不足、维生素缺乏、膳食纤维素缺乏、微量元素缺乏。嗜食一些易产生亚硝胺及胺类的食品：如香肠、火腿、酸菜、霉干菜、咸鱼、熏肉以及油炸食品等，也增加胃癌发生的危险性，因为亚硝胺有致癌作用。蔬菜及水果中含有大量的维生素及微量元素。研究资料表明，维生素族特别是维生素C和E能促进间变细胞转化为正常细胞，故多食蔬菜和水果对预防胃癌的发生有益。
不良生活行为可致癌症 吸烟不但可以引起呼吸道肿瘤，还与大肠癌的发生有关。烟草中含有
吸烟可以致癌甲基肼，长期经呼吸道吸收后，可以诱发大肠癌。排便习惯也很重要，养成定时有规律的排便习惯，使得大便中的有害物质得以及时排出体外，可以减少大肠癌的危险性。不良的饮食习惯如暴饮暴食，狼吞虎咽，嗜食过热及重盐食物等，都容易造成胃粘膜损伤，引起慢性胃炎，从而逐步发展成胃癌。
环境因素 调查研究表明，在肠癌高发地区，土壤中微量元素硒的较一般地区为低。硒是一种较强的抗氧化剂，能抑制过氧化物对正常细胞的侵害，故有抑制肿瘤发生的功用。当环境中的硒元素含量过低，则应考虑适当补充硒元素。
家族易感性 胃癌有很明显的家庭倾向性，有关资料报道， 10个胃癌高发家族中，在已接受调查的40名近亲中，有27名患有胃癌或死于胃癌，发生率高达67.5％。大肠癌有明显的遗传倾向，肠癌病人的直系亲属发生肠癌的危险性较正常人要高3倍以上，还发现40岁左右的肠癌病人大多有肠癌家族史。研究发现，有多种遗传综
电镜下胃癌细胞合征与肠癌的发生有关，最为常见的就是家族性息肉病。这种病在现症状时就有2／3的人已经发生了肠癌。还有其他几种遗产性疾病，也都表现为直肠息肉，只是病理类型上有差别而已。由此可见，肠息肉与肠癌的发生有着密切的联系。
消化道慢性病变 有许多消化道慢性疾病，起初是良性的，但经过一段时间的演变，就发展成癌了；其中最为典型的就是上面提到的家族性多发性肠息肉；再者就是慢性结肠炎，尤其是慢性溃疡性结肠炎。这是一种非特异性的慢性炎症，确切的病因尚未明了，症状主要是慢性腹泻，久治不愈。做钡灌肠或结肠镜检查可以发现结肠有多发性溃疡，但还不是癌。然而他们中有 5％左右的人最终会发展成癌，这些人发生肠癌的危险性比正常人群高5 — 10倍。
遗传病一般可以分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病。
单基因遗传病 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对
红绿色盲测试卡应点都含有突变基因。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000～1/10000。
单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为7％。因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群中约有3％～5％的人受累。
多基因导致先天性唇裂多基因遗传病 多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局(见“多基因病简介”)。
多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为1％～10％(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2～1/4)，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为6％，冠心病约为2.5％。所以总的估计，人群中约15％～25％的人受累。
染色体异常遗传病 人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖细胞发生和受精
染色体变异卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合症。
目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有四百余种。
LEBER遗传性视神经病线粒体基因病 线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。
体细胞遗传病 已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。
基因变异将导致癌症。如果控制细胞正常复制的基因被破坏，细胞就会毫无保留地复制，甚至还会播散到周围组织并
基因突变致癌至全身各处生长。 所有癌症都具有一定的遗传基础，也就是说癌症都是由变异基因引发的。但其中只有一小部分癌症是可遗传的——即由生殖细胞携带的变异，并可由亲代向子代传递并出现在全身的各个细胞中。绝大部分的癌症是后天获得的——细胞分裂时发生的错误，或是环境中的放射线、化学物质等刺激结果。 癌症通常是由一个细胞发展而来。
细胞增殖细胞由正常到恶变再到转移的过程中遵循许多不同的步骤，每一步都由不同的一个或一组基因来控制。一些步骤已经被解释清楚。肿瘤基因通常是使细胞恶性增殖的原因：一旦肿瘤基因变异或过度表达，细胞就会不停地分裂。抗癌基因通常抑制细胞的生长，一但抗癌基因丢失或由于突变失活，也会使细胞毫无控制地复制、生长。现在发现遗传性癌症有卵巢癌，Li-Fraumeni综合症，视网膜细胞瘤，肾母细胞瘤（Wilms'tumor)家族性结肠癌息肉，这些类型的癌症都由于抗癌基因的变异所引起。DNA修复基因也可引发癌症，其它一些遗传性癌症并不是由于恶性细胞的过度增殖，而是由于正常细胞不能纠正在DNA复制时发生的错误，导致成千上万的变异积累而导致细胞恶变。例如，遗传性结肠癌就是由于DNA修复基因变异引起的。 癌症通常由一个细胞发展而来。细胞从正常到恶变再到转移的过程中遵循不同的规律，其中的每一步都是由不同的一个或一组基因所控制的。具有遗传性癌症的人出生时就已经已经发生了一次恶变。
癌症发生
正常情况下，细胞分裂，包括为发出细胞何时分裂指令而联合工作的信号网络都是在严格控制条件下进行的。一旦细
细胞分裂胞分裂失去控制，其不正常分裂为何经常发生？差错为何被锁定？在网络中，一个或更多个结节的突变能发生癌症，某些环境因素条件下会造成突变（例如吸烟）某些遗传因素会造成突变，或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来：具有某些例外，一种危险不能独立满足癌症的形成。
癌症特征的主要机理是：
1.损伤了DNA修复途径
2.把正常基因转化成癌基因
3.抑制癌症基因的功能失常。
乳腺癌
乳房癌在美国妇女中是癌症死亡的第二个主要原因，估计1997年美国有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢
单个乳腺癌癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。
1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白
乳腺癌扩散到蛋白质质的研究才展现出它们的正常作用：它们参与修复受诱导辐射而受损害的双螺旋DNA，这就是为什么在BRCA1或BRCA2突变后不再起修复作用的道理，使DNA复制造成更大偏差有利癌症生长。
尽管减少死亡率的最佳选择是通过早期检测（普查BRCA1和BRCA2还未推荐），然而，去寻找抗癌药的新战略不断被开发。称之为“合成致死筛选”最新方法在酵母菌和果绳组织中寻找新药靶点，最近在酵母中研究的同样方法帮助验证BRCA1和BRCA2的功能，这就是在许多动物器官中研究治疗的药物也能应用于人类的想法。
淋巴癌
伯基特淋巴瘤（BURKITTLYMPHOMA）是一种癌的罕见形式主要影响中非的儿童，但此疾病也在其它地区有所报道，在
淋巴癌早期症状
淋巴癌的早期症状非洲见到的类型，虽然致病机理不够清楚，但似乎与EB（Epstein-Barr-virus）病毒的传染有关。
伯基特淋巴癌起因于包括MYC基因在内的染色体易位。一种染色体易位意味着染色体受到破坏，易位至其它染色体上，在伯基特淋巴癌上经典的染色体易位发生在第8条染色体上，它是MYC基因的位置，因改变MYC的表达途径，因此在控制细胞生长和增殖中破坏常规功能。
我们仍不能确知什么原因引起染色体易位，然而，象如小鼠模型组织的研究正在使我们更好理解如何发生易位的，帮助我们理解这个过程为何影响到伯基特淋巴癌及其它诸如白血病的癌。
白血病癌
慢性骨髓白血病（CML）是一种以恶性白血病细胞取代骨髓为特征的血细胞癌，在循环的血液中能找到许多白血病细
慢性淋巴细胞白血病血象胞，并能向脾、肝和其他器官扩散。
通过找到一种叫做PH染色体的不正常特殊染色体来常规诊断CML.PH，全称为philadelphia，是一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区），9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon白血病毒），产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活信号传导途径导致失控的细胞生长。
白血病患者用小白鼠把含有BCR-ABC基因病毒传染给小白鼠骨髓时，就制造出象CML疾病的模型，在另一种动物模型中已显示出融合蛋白，把正常血前体转化恶性肿瘤细胞.为了研究人类疾病，开发了封闭BCR-ABC的反叉低聚物（短DNA节片）（antisenseoligomers）它专门抑制形成白血病细胞，而不会影响正常细胞的发展。这些和其它实验工艺可导致CML的治疗。
肠癌
直肠癌美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名，其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。
结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常情况下，这些基因的蛋白质产物帮助修复DNA复制产生的错误，一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变，就不能正常工作，不能修复复制错误，导致危险的DNA，因此也就易产生结肠癌。
还不清楚的是,为什么在可能产生癌的所有组织中，基因突变是基础，然而对小老鼠和布鲁尔酵母菌（brewer'syeast）中相对应基因的研究正在帮助我们进一步理解DNA修复的机理，并且环境因素的作用也可能易发生结肠癌。
肺癌
肺癌发生于支气管粘膜上皮亦称支气管肺癌。肺癌一般指的是肺实质部的癌症,通常不包含其他
肺癌目前是全世界癌症死因的第一名，1995年全世界有60万人死于肺癌，而且每年人数都在上升。而女性得到肺癌的发生率尤其有上升的趋势。
在美国，不管是男还是女，肺癌是癌症引起死亡的最普通原因，事实上，北美是世界上肺癌比例最高的地区。1997年
肺癌大约178100被诊断出患肺癌，而粗略估计死亡者为160400人。患肺癌者五年存活率仅占14%是很悲哀的。自1940年以来肺癌死亡率对有20年吸烟史的男女性别各有不同增加。男性肺癌90%死亡和女性肺癌80%死亡都要归因于吸烟。除吸烟是肺癌的主要危险因素外，某些如石棉类的工业物和环境因素也能引起肺癌。
肺癌有以下两种基本类型：
1）小细胞肺癌（SCLC）或燕麦细胞类，三分之一的肺癌患者属于这种类型；
2）非小细胞肺癌（NSCLC）类，三分之一的肺癌患者属于这种类型。这种区分是相当重要的，因为对这两种类型的肺癌的治疗方案是截然不同的。小细胞肺癌患者主要用化学疗法治疗。外科治疗对这种类型肺癌患者并不起主要作用。另一方面，外科治疗主要适用于非小细胞肺癌患者。还有一种癌症类型是嗜银细胞瘤。
基因疾病学小细胞肺癌是区别于其它类型的肺癌（发现癌症已发生转移）,一年查出近110000癌症患者。1982在小细胞肺癌细胞丝中首先检测出染色体。对于其它癌，观察到控制细胞生长和分裂的各种分子的突变（癌基因和肿瘤——抑制基因）一个突变不可能导致癌成长。基本的研究进入这些分子的功能研究——它们为何和什么时候起作用——这将帮助与肺癌和其它癌作斗争，并找到合适治疗的线索。
肺癌的病因至今尚不完全明确，大量资料表明肺癌的危险因子包含吸烟（包括二手烟）、石绵、氡、砷、电离辐射、卤素烯类、多环性芳香化合物、镍等。具体如下：
(一)吸烟
长期吸烟可引致支气管粘膜上皮细胞增生磷状上皮生诱发鳞状上皮癌或未分化小细胞癌无吸烟嗜好者虽然也可患肺癌但腺癌较为常见
(二)大气污染
(三)职业因素
长期接触铀镭等放射性物质及其衍化物致癌性碳氢化合物砷铬镍铜锡铁煤焦油沥青石油石棉芥子气等物质均可诱发肺癌主要是鳞癌和未分化小细胞癌。
(四)肺部慢性疾病 如肺结核、矽肺、尘肺等可与肺癌并存这些病例癌肿的发病率高于正常人此外肺支气管慢性炎症以及肺纤维疤痕病变在愈合过程中可能引起鳞状上皮化生或增生在此基础上部分病例可发展成为癌肿。
(五)人体内在因素 如家族遗传以及免疫机能降低代谢活动内分泌功能失调等
恶性黑色素瘤
在1997年大约40300美国人被诊断出具有恶性黑色素瘤，黑色素瘤是一种最具攻击性的皮肤癌。黑色素在具轻微色素皮肤人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易发展成新黑色素瘤的高危人群。
在某些情况下，有家属史的危险性。家属遗传中，9号染色体上CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制增生。增生至某一点能感到皮肤生长突然变化，或出现痣块。
与黑色素瘤作斗争的最有力武器是：
1.预防:穿保护衣服和使用遮阳屏障
2.早期检查及早发现皮肤生长变化或出现新的生长。因为在P16途径中其它成分功能障碍也会影响其它癌变，所以通过研究P16的分子生物学可把黑色素瘤与其它类型癌区分开来。
内分泌肿瘤
多发性内分泌腺瘤形成（MEN）是一种由导致增生（非正常性组合或增加组织中正常排列细胞的数量）及由分泌系统中两个至更多成分的功能亢进（过剩功能）。因为它们把激素释放至血流中，所以内分泌腺在人体区别于其它器官。激素是跟随血液流动控制和指令各种器官功能的有力化学物质。正常情况下，内分泌腺体释放的激素是仔细平衡以满足人体需要，当一个人有MEN时，特殊的内分泌腺体例如甲状腺体、胰腺体、垂体腺趋向于过度活跃，当这些腺体过度驱动时，导致这样的结果：血液中过多的钙（导致肾结石或肾危害）、疲劳、虚弱、肌肉或骨骼疼痛、便秘、消化不良和骨胳纤细。
已发现多年的染色体Ⅱ上的MEN1基因于1997年有更精细的图谱。
多发性神经纤维瘤
多发性神经纤维瘤型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。
NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2突变削弱它自己的功能，并解释了在多发性神经纤维瘤患者中观察到的临床症状。NF-2具有常规染色体显性遗传特征，即意味着男女性别受影响机会均等，受到父母影响的每个儿童有50%遗传基因的机会。
我们正在通过深入研究多发性神经纤维瘤型2及设计小白鼠模型组织的研究，掌握更多有关NF2基因的功能，但仍不知NF2在细胞中确实的分子功能。虽然蛋白质类似于：cytoskeletonmembrance联结着蛋白质的ERM家系。有关2紧密伙伴的进一步研究工作将有助于确认未来药物治疗的潜在特殊目标。
P53基因
P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。
P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）。当P21和cdk2络合时，细胞不能通过下一步细胞分裂,突变的P53不能以有效方式长久连结至DNA上，因此P21蛋白质不会有效地为细胞分裂起到“停止信号“的作用，细胞分裂失控形成肿瘤。借助于小白鼠为人类癌症阐明癌症生长的分子机理，已采用有力的”基因叩开“工艺。确存在P53所有正常功能大量的信息量及它在人类癌症中的突变表达，大量反映它在人类癌症发病机制中起关键作用的信息。P53恰是一种达到肿瘤形成顶点的网络事件中的一种成分。
基因疾病学例图胰腺是负责产生激素胰岛素的，同时还有其它物质，它还对蛋白质的消化起到关键作用。在美国1997年估计增长27000名胰腺癌患者，其中28100名死于该疾病。
大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18，在1996年，从死于胰腺癌病人身上发现了肿瘤表达基因DPC4（smad4）所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎动物存在smad蛋白质的全部家系中，包含设计途径的转化生长因素——Beta（TGT-Beta）的信号传导,另一种表达基因是P53和Rb，如果发生突变或缺乏基因组，就能引起各种组织的癌细胞生长。
DPC4（smad4）同系化合物存在于蠕虫（caenorhabditiselegans）老鼠和果蝇中（drosuphila）.
在daosophila中，当缺少DPC4基因时有许多发展性的缺陷，而且同系物smad4突变的鼠胚胎在胚胎发育7.5天前就死亡，由于减少了细胞增殖减小了鼠尺寸，对这些有机体模型的研究将有助于阐明smad4和有关人类蛋白的作用。
前列腺癌
前列腺癌在美国是导致美国男性死亡的死二位原因。1998年美国男性中诊断出患前列腺癌的大约39200名。前列腺癌的死亡率美籍非洲男性是美籍白种人的两倍多，前列腺癌死亡率随年龄增长而增长，前列腺癌患者的75%是在65岁以上被诊断出来的。
尽管前列腺癌的高度流行，很少知道有某些男性对此病的遗传性感染原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。
最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自人类和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作用的线索，提供找到药物点的潜在起始点。
RS癌症基因
癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时，而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错，不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”。
Ras是一种在染色体11上被发现的致癌基因，它以开关的作用帮助传播信息，当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令，如果细胞表面的受体没受到刺激的话，Ras是处于休眠状态.大约30%的癌症是由于发生Ras突变，结果充当开关作用的Ras永久地打开着，不管细胞表面的受体是被激活或不被激活一直指令细胞不顾一切地生长。
单个致癌基因通常不足以把一种正常细胞转变为癌细胞，只有许多不同的基因中发生多种突变才会产生癌细胞.为了阐明导致癌细胞的复杂网络关系，小鼠常用作人类疾病的模型，它将促使我们理解和确认新药和治疗的可能目标。
成视网膜细胞瘤
成视网膜细胞瘤发生在幼儿身上，影响一岁的儿童达20000名，肿瘤从未成熟视网膜----担负检测光和颜色的眼睛部分----发展而来。既有遗传的也有非遗传的成视网膜细胞瘤，形式以遗传而言,复合肿瘤都是在眼睛中，而非遗传性的仅一只眼睛受到一个肿瘤的影响。
在遗传型中，一种称之为Rb的基因从染色体13中丧失，由于Rb的缺乏似乎与成视网膜细胞瘤有关，所以可认为Rb在正常细胞中的作用是抑制肿瘤的形成。Rb在人体的所有细胞中找到，它在正常条件下通过防止某些调节蛋白不发生触发DNA复制的方式对细胞分裂环起制动闸作用。如果失去了Rb细胞就会在无控制状态下反复复制自己，最终形成肿瘤。
成视网膜细胞瘤如果不治疗，几乎是致命的，但如果早期诊断并采用现代方法治疗。其生存率超过90%，由于Rb基因在所有细胞类型中均能找到，所以Rb肿瘤抑制分子机理的研究将洞察许多癌的进展，而不单指成视网膜细胞瘤。
希佩尔-林道病综合症
希佩尔—林道病综合症(VONHIPPEL——LINDAUSYNDROME)是一种以血管不正常生长为特征的多系统障碍疾病.而血管正常生长象树状一样.具VHL疾病的人时有毛细管节出现，这些节称为血管瘤或称为成血管细胞瘤．可长在视网膜，大脑某一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．
VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的生长和增殖．如果VHL基因失去或突变，那么它对细胞生长的遗传影响就是失去或缩小与其它调节蛋白缺陷结合的能力，能引起癌生长．就象Rb肿瘤抑制基因那样，ＶＨＬ似乎对肿瘤基因的多步骤过程起着＂守门员＂作用．虽然未涉及任何其它人类蛋白的已知家系，但在小鼠和鼠中找到了人类VHL的同源性，运用这些动物作为人类疾病模型有机体的实验正在帮研究人员发现VUL的正常的生理作用，通过这种发现可洞察它的发病机理．初步结果认为VHL在调节细胞环的出口形式方面起作用．
鼻咽癌
鼻咽癌是指发生于鼻咽粘膜的恶性肿瘤。中国的广东、广西、福建湖南等地为多发区，男多于女。发病年龄大多为中年人亦有青少年患病者。病因与种族易感性(黄种人较白种人患病多)、遗传因素及EB病毒感染等有关鼻咽癌恶性程度较高，早期即可出现颈部淋巴结转移
鼻咽癌的病因可能与下列因素有关：
鼻咽癌
①EB病毒感染
②环境与饮食：环境因素也是诱发鼻咽癌的一种原因在广东调查发现鼻咽癌高发区的大米和水中的微量元素镍含量较低发区高，在鼻咽癌患者的头发中镍含量亦较低发区高；动物实验表明：镍能促进亚硝胺诱发鼻咽癌；也有报道说食用咸鱼及腌制食物是中国南方鼻咽癌高危因素，且与食咸鱼的年龄食用的期限额度及烹调方法也有关。
③遗传因素：鼻咽癌病人有种族及家族聚集现象，如居住在其他国家的中国南方人后代仍保持着高的鼻咽癌的发病率，这提示鼻咽癌可能是遗传性疾病
鼻咽癌主要是由于精神和情绪的变化，情志不舒，使内脏虚损，正气不足，不能适应外界气候、环境的变迁，或因病毒、烟雾的吸入、饮食不调、鼻咽疾病(包括鼻咽部位残余腺感染、粘膜糜烂、粘膜溃疡、鼻咽增生结节)等所引起，为此应注意以下几点：
1．注意气候变化，预防感冒，保持鼻及咽喉卫生，避免病毒感染。
2．尽量避免有害烟雾吸人，如煤油灯气，杀虫气雾剂等，并积极戒烟、戒酒。
3．有鼻咽疾病应及早就医诊治，如发现鼻涕带血或吸鼻后口中吐出带血鼻涕，以及不明原因的颈部淋巴结肿大、中耳积液等应及时作详细的鼻咽部的检查。
放射治疗一直是治疗鼻咽癌的首选方法，原因是多数鼻咽癌为低分化癌对放射线的敏感性高并且原发灶和颈部淋巴引流区域容易
宫颈癌
宫颈癌子宫颈癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一。在全球范围内，每年约有20多万女性死于宫颈癌。在发展中国家，宫颈癌则属于常见多发的妇科肿瘤，排行榜首。我国每年新发现的病例为13.15万，死亡率最高的地区是山西，最低的是西藏子宫颈癌是指发生在子宫阴道部及宫颈管的恶性肿瘤。宫颈癌的转移，可向邻近组织和器官直接蔓延，向下至阴道穹窿及阴道壁，向上可侵犯子宫体，向两侧可侵犯盆腔组织，向前可侵犯膀胱，向后可侵犯直肠。也可通过淋巴管转移至宫颈旁、髂内、髂外、腹股沟淋巴结，晚期甚至可转移到锁骨上及全身其他淋巴结。血行转移比较少见，常见的转移部位是肺、肝及骨。当宫颈癌的症状出现三个月后就诊者已有2/3为癌症晚期。
子宫颈癌的“罪魁祸首”是人类乳突病毒，它也同时是许多性传染病的根源。这种病毒可以透过身体中任何轻微磨损或浸泡、软化的组织上皮而传递，如：女性的阴道、男性的包 皮内侧以及口腔、肛门等。所以，性关系愈复杂（或另一半的性关系复杂），感染子宫颈癌 的几率就愈高。另外，在身体免疫力还不健全时太早有性生活，感染的风险也较高。患子宫颈癌的高危险群还包括母女、姊妹有家族病史、而与她们所处的环境因素基本相同的人。虽然此病毒感染非遗传性，但是在同一居住环境下，透过媒介物的传染，即增高了其感染几率。 另外，抽烟或因其他疾病、服用类固醇、爱滋病者都会因为免疫力较差，而比一般人容易患 子宫颈癌。 尽管子宫颈癌的发生率不低，但只要平时注意检查，还是可以有效预防癌症的发生的。
初次性交年龄在18岁以前，其宫颈癌的患病率比20岁以后者高13．3—25倍。这是因为，青春期宫颈上皮发育尚未成熟，抵抗疾病的能力差，且青春期少女的免疫系统相对未经致敏，易受致癌因素的刺激而致病。随着年龄和性经历的发展，女性生殖道系统才被致敏并发育成熟，从而具有正常的抗病能力。还有就是发生宫颈癌的原因来源于其母亲。处于生育时期的妇女，如果在日常生活中长期受到某些物理或化学因素刺激，生殖细胞发生畸变．她们的后代出生后常易患癌症。比如妇女在服用某些孕激素含量高的避孕药或使用雌激素期间怀孕．其所生的女孩日后发生宫颈腺癌的可能性很大。在这里专家提醒年轻的姑娘们，要树立正确的性观念，杜绝性开放思潮的影响，不过早地沉溺于肉体之欢，不乱交、滥交，讲究性卫生，自觉地防止性传播疾病感染。一旦发现性交出血和白带增多等异常症状，一定要尽早就医。
预防宫颈癌，应做到：
(1) 提倡晚婚和少生、优生。推迟性生活的开始年龄 , 减少生育次数 , 均可降低宫颈癌的发病机会。
(2) 积极预防并治疗宫颈康烂和慢性子宫颈炎等症。分娩时注意避免宫颈裂伤如有裂伤 , 应及时修补。
(3) 注意性卫生和经期卫生。适当节制性生活 , 月经期和产 褥期不宜性交 , 注意双方生殖器官的清洁卫生 , 性交时最好配戴 安全套 , 减少并杜绝多个性伴侣。
(4) 男方有包茎或包皮过长者 , 应注意局部清洗 , 最好做包 皮环切术 c 这样不仅能减少妻子患子宫颈癌的危险 , 也能预防自 身阴茎癌的发生。
(5) 对宫颈癌高危人群 , 包括性生活过早、过多 , 及生育过早、过多、过密的妇女 , 有乱交、滥交 , 多个 ' 性伴侣和不洁性生 活史的妇女 , 卫生条件落后 , 性保健知识缺乏地区的妇女 , 有宫 颈康烂、撕裂、慢性炎症及阴道感染等症的妇女 , 配偶有包皮过 长或包茎的妇女应特别重视定期普查。有条件者可试用宫颈癌栓 进行预防性治疗。
基因疾病学哮喘影响美国包括儿童在内的人群超过5%，它是以咳嗽为特征经空气传播的慢性炎症疾病。短促咳嗽胸部紧张。各种“确发”可以诱导疾病发生，或恶化哮喘发作。诱导“确发”因素包括病毒呼吸传染和受到如吸烟那样的刺激。哮喘的生理症状是由水肿引起的狭小空气通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。
已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是在染色体5上。虽然哮喘在这位置上的基因还没有被特别确认，但已知这区域是应答哮喘炎症（包括细胞素、生长因素、生长因素受体）关键分子的基因编码区域。
特殊哮喘基因的探索正在进行，国际人类努力研究的得力助手是象鼠这样模型组织，鼠与人类一样，在它们染色体11、13、18上有同样的染色体5结构。对人类基因组这一区域基因的进一步研究将涉及到包括哮喘在内的特殊基因并能认识有关对哮喘发病机理起重要作用的生物学途径。
内分泌
内分泌系统是负责把激素释放至血液或淋巴中，内分泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而，由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应，经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续損伤其它腺体，结果产生多腺体的疾病。
自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.
APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步，基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。
肠炎疾病
肠炎疾病（IBD）是在小肠和大肠引起炎症或溃疡的一组慢性炎症。IBD既可分类为溃疡性肠炎又可为局限性回肠炎。溃疡性结肠炎影响到结肠和直肠的内层，局限性回肠炎扩张至肠壁的更深层。由于是慢性炎症，所以一生中会多次复发。
大约有20%的局限性回肠性病有家属史。就是有这种复杂的踪迹，才意味着在基因组不同位置上的几个基因可能引起疾病。这种疾病的敏感位点最近被定位于16号染色体。在这些区域中找到的候选基因包刮与炎症应答相关的几种基因，包括与B-淋巴细胞功能有关的CD19；包括与白细胞粘结相关的sialophorin；包括与微生物细胞粘合相关的CD11整合素束；在IBDs中改变对IL-4调节功能感兴趣的白细胞介素-4。
因为某些与局限性回肠炎相关的遗传因子也影响溃疡性结肠，所以，对局限性回肠疾病的研究可进一步理解IBD的两种类型。
基因结构迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。
迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。
虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是困难的。某些，例如心脏病患者和说话损伤者能通过外科或治疗获得效果，但免疫系统T—细胞（由腺体产生）的缺损是更具挑战性，并需对基因重组和免疫功能作进一步研究。
家属性地中海热
家属性地中海热（FMF），大多数发生在非-AshkenaziJewish,,Armenian,Arab和Turkish中，每200人中就有一个患这种病。每五个多点人群就有一个疾病携带者。FMF通常以周期性发热和腹膜炎（腹膜炎症）为临床特点的遗传性疾病。
在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答控制下正常参与炎症产生过程。一种不适宜的全快速炎症反应就发生：FMF侵袭。
基因突变的发现将有助于为FMF开发一种简单的血液诊断试验。随着对突变蛋白的确认，有可能容易认识到引起疾病侵袭的环境触发因素，有可能不仅对FMF而且还可能对其它炎症疾病使用新的治疗方法。
具有过量-lgM的免疫缺陷
具有过量-lgM的免疫缺陷，是一种罕见的以增加许多有问题的lgM抗体而无力产生足够量的lgG和lgA为特证的原发性免疫缺陷。具有HIM的个体对周期性的细菌感染敏感并增加自动免疫和早年患癌症的危险性。
在对一种新抗原正常应答中，B细胞首先产生lgM抗体，随后B细胞打开产生lgG,lgA和lgE.就能产生更有效的保护组织和粘膜表面的抗体。来自HIM的最普遍现象是存在基因TNFSF5缺陷，TNFSF5基因在q26的染色体X上被发现。正常状态下，基因产生一种CD40的抗原配位子(CD154)，一种在T细胞上对B细胞和其它免疫细胞上起到保证受体CD40作用的蛋白质。没有CD154，B细胞就不能接受从T细胞来的信号，就不能打开抗体产生lgA和lgG.免疫细胞之间缺乏CD40信号使得对HIM敏感的个体易受到如肺囊虫和隐孢子类的感染。
HIM的治疗主要由有规律的IV取代失去的lgG和对感染的及时治疗。然而，长久和最终的免疫只有骨髓移植才能保持，当找到合适的供体时就能做到这一点。
严重的组合免疫缺陷
严重的组合免疫缺陷（SCID）代表了一组罕见的以很少或没有免疫应答为特证的有时是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“气泡男孩”病为代表的SCID特点是特殊的白细胞（B-和T-淋巴细胞）缺陷。白细胞保护我们免受外来病毒、细菌、和真菌的感染。没有功能性的免疫系统，SCID病人很易对如肺炎、脑膜炎、和水豆这类疾病重复感染，出生时就会死亡。虽然易受外界入侵，但采用如骨髓和干细胞移植这种新的治疗方法，可以救活80%的SCID病人。
所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和IL受体通道在区分入侵者及激活、过度发展调节其它免疫细胞方面起重要作用的T-淋巴细胞的过度发展。
SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或完全失去。所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于百细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID。有缺陷的IL受体和IL受体通道防止在区分入侵者以及在激活、调节其它免疫细胞胞方面起重要作用的T-淋巴细胞过度发展。
SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或完全失去。
在SCID中心对“SCID鼠”进行新治疗的探索中，其最重要的发展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG这些缺乏的基因。可通过人类组分去重新认识损伤鼠的免疫系统。所以这些动物为生物医疗研究中研究正常或基因突变免疫系统提供了非常有用的模型。
基因疾病学通常以卵磷脂斑营养不良症二型为特证的BEST疾病是主要发生在EuropeanCancasians的一种遗传疾病。虽然受影响患者经常显示出症状而且这些症的严重性很不相同，但具有这类疾病的患者总是在他们的早年逐步显示出失去视敏度。
BEST疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前，具有这类疾病的患者在对应中心视觉的视网膜区域中积累了大量类似蛋黄（卵磷脂即是蛋黄的意思）物质。与其说打破了这些物质倒不如说形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。
虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域，但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测，VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的开发将是朝着未来理解BEST疾病的决定性的步履。
肾上腺脑白质营养不良症
肾上腺脑白质营养不良症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的LorenzoOdone,它是在1993年的影片“Lorenzo'soil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。
具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ALD基因在1993年被发现后，人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶，事实上是输送蛋白质家系中的成员，。关于输送蛋白质如何对脂肪酸酶的功能起作用，就这点而论，非常长链高级脂肪酸如何引起神经纤维上髓磷脂的失落仍是一个谜。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有关ALD蛋白质的输送者后，才为人类疾病开发了白鼠模型。对白鼠模型的研究和其它分子生物学有进一步理解并加快有效治疗的程序。
戈谢病
戈谢病（Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约1/450人的概率。在总体人口中，影响的概率是1/10万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有2500位美国人患戈谢病。
在1991年，酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次，每次花1—2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。
葡萄糖、半乳糖吸收障碍
葡萄糖、半乳糖吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化葡萄糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重腹泻和脱水为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现为不耐葡萄糖，然而，这些人群只表现出轻微的疾病症状。
GGM是一种常规染色体隐性混乱，受此影响的个体在位于第22位染色体上遗传了两个SGLTI基因的缺陷拷贝。正常情况下，在小肠（称为腔）关闭空间，乳糖酶把乳糖分解成葡萄糖和半乳糖，而蔗糖酶把蔗糖分解成葡萄糖和果糖，由SGLT1的蛋白质产物然后把葡萄糖和半乳糖从小肠腔送至小肠细胞。而由GGM个体携带的突变产生失去功能的截短SGLTI1蛋白质，或出现不能转化小肠腔外葡萄糖和半乳糖的不适宜蛋白质，如果剩余的葡萄糖、半乳糖不能转化，身体脱水进入小肠腔就导致腹泻。
虽然不能治愈GGM疾病，但病人能通过在膳食中移去乳糖、蔗糖、和半乳糖的方法来控制他们的症状。出生前诊断为GGM的婴儿将付以以果糖为基准的取代公式，随后能否继续有正常的体格取决于以果糖为基准的固体膳食。具有严重GGM疾病的较大儿童和成年人也能采用以果糖为基准的膳食控制住他们的症状，并能显示出作为他们年令的改善葡萄糖允许量。
动脉粥样硬化
动脉粥样硬化，虽然年令到40或50岁才具有威胁性，但是一种能影响任何年令人群的疾病。它是一种以免疫系统细胞富胆固醇引起动脉狭窄为特征的疾病，它使能遗传或受环境影响的动脉粥样硬化的主要危险因素是：包括血液中胆固醇和三甘脂水平升高，高血压和吸烟。
能以几种不同形式存在的称为载脂蛋白E的蛋白质是一种在染色体19上找到的基因编码。它能从血液中移去过量的蛋固醇并将它带至肝细胞表面的受体上，一旦缺乏载脂蛋白E，就会失去携送到受体上去的能力，就会导致增加一个人的血脂升高，随后出现动脉硬化的危险。
当前，激烈争论的焦点是脂质蛋白E的各种突变形式如何影响人体。因此，许多被提出的建议停留在他们的实验阶段，而鼠正在证明能用于人类疾病模型，在我们充分理解脂质蛋白E在血液中脂质含量规律的机理以前，仍需要作大量的研究工作。
眼睛脉络膜的螺旋状萎缩
遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临漸进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。
在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。
现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人，近来关于该疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遗传的转位）相互作用的不同突变如何引起不同的疾病症状。（2），对鼠模型疾病的研究正在促使我们更好地理解疾病并希望达到治愈的目的。
基因疾病学图谱糖尿病是一种影响人体制造和使用胰岛素的慢性疾病，激素必须把食物转化为能量。糖尿病很大程度上增加了视觉缺损、心脏病、肾脏衰竭、神经性疾病和其它疾病。在美国有160万受到I型糖尿病的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。
已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能包含至少一个对I型糖尿病敏感的基因。虽然基因定位于还有抗原基因（正常产生免疫系统的分子不会攻其本生）的第六条染色体区域，但在这一位置上的突变如何真正地使病人发生危险还不清楚。
在I型糖尿病人中，人体免疫系统设置一种免疫，攻击它自身胰岛素和制造胰岛素的胰管细胞。然而，如何发生的机理还不清楚。
在人类基因组中，大约10个位点现在被发现似乎对I型糖尿病敏感，在这些中是：（1），在第11条染色体位点IDDM2上的基因。（2），
葡萄糖激酶基因，这是对帮助调节胰岛素分泌的葡萄糖代谢起关键作用的酶，它存在于第七条染色体上。
谨慎的病人保健和控制每日的胰岛素用量能较好地帮助病人获得健康。但为了防止常引起糖尿病的免疫应答，我们将需要用病鼠模型作实验，并进一步帮助我们理解在其它染色体上的基因如何增加病人的糖尿病危险性。
肥胖
肥胖是人体脂肪过量，它常损害健康。医生一般认为男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、糖尿病、高血压、中风、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和其它因素都起作用。
由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后人类Ob基因被定位于第七条染色体上，当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时，Leptin起着融脂作用，Leptin被释放进血液中，并向大脑发出人体足够进食的信号。然而，大多数超重的人群在他们的血液中有高水平的Leptin..其它分子的提示也对饱食有足够的感觉并对人体体重有影响。
Leptin的发现已经使控制重量的分子研究进入研究的热潮，正在进行的基础研究发现整个网络信号促成激素和其它重要的角色。鼠已被确认为研究人类肥胖的非常有用的模型，并有助于开始阐明帮助控制人体重量的成分。由于有效减肥的市场是巨大的，药品公司正在和基础研究科学家并肩工作以便在控制人体重量的困惑中找到可能的药物靶点。
血红蛋白尿症
夜间发作的血红蛋白尿（PNH），其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现血尿、血浆为特证的，在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关，最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。
在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶，它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基醯肌醇（GP1）抗基束缚于至细胞膜上。如果PIG-A缺乏的话，保护细胞免受血液中结构成分破坏的表面蛋白不会被固定，因此就缺少束缚能力，所以血细胞就被分解了。
在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不是遗传疾病，但是一种遗传障碍，一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞（包括淋巴细胞）和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。
苯基酮尿酸症
苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。
传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因突变引起的。在男孩中，PHA把苯基丙氨酸转化为酪氨酸。PHA基因的两对突变意味着酶失去活性或失去效率，使孩子体内苯基氨基酸浓度达到毒素水平，在某些情况，PAH的突变将产生一种称之为高苯基丙氨酸的表现型PKU温和形式。两种疾病是在PHA位点上不同突变的结果；在这种情况下，病人是PAH两种突变的杂合（基因的每一个拷贝有不同的突变），温和突变将占优势。
PKU的形式曾在鼠中发现，这些模型组织正在帮助更好掌握这种疾病，并找到医治这种疾病的方法。仔细的膳食调理会使儿童获得正常生活，有这种病的母亲能生产出健康的孩子。
雷弗素姆病
雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎（渐进性视觉疾病）和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。
1997年，确认了雷弗素姆病的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。
我们的身体不能合成植烷酸，我们必须从我们所有的食品中获得它，因此，加强用膳食来治疗植烷酸的缺损能获得有效的果。
基因疾病学图谱丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。
TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带至肝脏，经肝脏加工胆固醇被整个身体细胞备用，患有TD病的个体不能从细胞中消除胆固醇，导致在扁桃体和起它器官中类积。这一重要的胆固醇输送基因的发现可以导致掌握HDL水平及在美国与主要危险冠状动脉病之间的相反关系。开发调节HDL水平的新药不仅帮助患TD的病人而且能帮助更多有HDL缺陷家属史的病人。
泰—萨病
一种和AshkenaziJews有关的遗传性代谢障碍泰-萨病也已在Ouebec东南的法国加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化，形成麻痹、痴呆、视觉缺损、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。
泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶细胞器中。正常情况下，beta-己糖胺A帮助去降解称之为GM2神经节苷脂的脂质，但是，泰-萨病患者缺乏或只有少量的这种酶，就造成GMZ神经节苷脂在神经中的过量堆积，从泰-萨病表现的各种不同病情中看到神经变性进展首先取决于GM2神经节苷脂累积的速度和程度，其次取决于存在于人体中功能性beta-己糖胺酶的水平。
虽然由于泰-萨病鼠因为分解GM2神经节苷脂具有较少的变化途径而限制了它的用途，但仍然为泰萨病开发了鼠模型。随后对泰-萨病进行的一种神经节苷脂合成抑制剂治疗充满希望。由于对神经节苷脂危险性在婴儿出身前不清楚，因此对患病婴儿采用这种或那种方法治疗的有效性是非常有限的。逆转这危险的困难将使得很难为患病婴儿开发一种有效的治疗方法。然而，后一种治疗泰萨病的措施是有希望的，把这样的治疗方法与DNA和酶的荧光篩选程序在使用中结合起来将导致最终控制这种疾病。
基因疾病学杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。
在X-染色体上发现了DMD的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通过把细胞支架内部成分固定至细胞膜表面来加强肌细胞。一旦失去了肌细胞蛋白，细胞膜就变得可渗透，细胞外面的组分就会进入细胞内，增加细胞内压直至肌细胞“爆炸“和死亡，随后的免疫应答就发生危险。
已有一种DMD的鼠模型，它有利于进一步论证我们对肌细胞蛋白正常功能和疾病途径的理解。尤其是，为弥补病鼠肌细胞蛋白的损失增加肌细胞蛋白生产的初步实验有希望成功。
埃-克综合症
也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。
引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。
埃-克综合症经常在LancasterCountyPennsylvania的老年辈Amishcommunity中找到。因为这组人群小而孤立的，所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。（例如，获得双亲基因突变后，才对疾病的影响变得明显。）
马方综合症
马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响AbrahamaLincoln.
马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白，它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持，许多组织是纤弱的，其严重性也由此而来，例如主动脉壁破裂。
Beta封闭剂常用于控制某些马方综合症的心血管症状，然而，它们不能有效对付骨胳和眼睛疾患，这些疾患还很严重。在模型鼠中鼠原纤维合成、分泌物和结缔组织形成的研究将对进一步掌握人类马方综合症是有希望的。
肌强直症
肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。
在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。
这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重，这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“AGC/CTG三连体重复”扩大，同样的情况发生在亨廷病上。在5至27个的AGC/CTG复制拷贝之间不会对个体产生影响，至少需50个重复拷贝才会对肌强直病人产生影响，而影响更为严重的病人扩大至几千碱基对。
脊柱肌肉的萎缩
以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和发生期各不相同。
阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都给同一蛋白编码，但SMN1基因产生全尺寸的蛋白质，而SMN2基因产生截短的编码蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基因都缺损引起I型SMN，而当SMN1被SMN2取代增加SMN2的复制数量时，产生青少年型病。影响个体的SMN2基因数越多，全长的蛋白将产生越多，就产生温和的疾病形式。已知在产生mRNA中起关键作用的编码蛋白质SMN1和SMN2通过男孩表达出来，但只能在脊柱运抵神经元的特别高水平时才能找到。
SMN1的功能目前通过鼠和转基因鼠在进行研究，这种蛋白和它的功能的特征甚至将导致在与帮助控制SMN发病危险性的基因治疗结合应用中充满希望。
[1] 中医世家 http://www.zysj.com.cn/lilunshuji/jiyinyujibing/1013-4-13.html#m0-0
[2] 中华康网 http://www.cnkang.com/yxzs/yxwx/nk/szbx/200704/83412.html
