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分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。

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• 1 简介
• 2 病因
• 3 病理
• 4 事例
• 5 现状
• 6 相关词条
• 7 参考资料

分子病这一名词是1949年美国化学家L.C.波林在研究镰形细胞贫血症时提出的，他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达 300多种，包括

由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白病如地中海贫血。

分子病除了血红蛋白病以外，还有各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断（见重组DNA技术）。例如 α^-地中海贫血（巴特氏胎儿水肿综合征）是由 4个 α结构基因全部缺失引起的。通过分析羊水中胎儿脱屑细胞的 DNA分子是否存在 α珠蛋白基因即可诊断本病。分析时先提取人类α 珠蛋白信使核糖核酸(mRNA)，用反向转录酶制备互补DNA(cDNA)，再将cDNA用³²P标记，然后与从羊水细胞中分离获得的DNA进行分子杂交，再用放射自显影的吸印法来检查，即可判定是否有珠蛋白基因存在。

在某些情况下，限制性核酸内切酶的方法更为优越。由于基因突变可以造成某种限制酶切点的丧失或新切点的出现。在这种情况下，用同一种限制酶处理正常的和发生突变的基因就会出现长短不相同的 DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切点是在距β珠蛋白基因3＇端5000个核苷酸处，切下的β基因包含在一个7600个碱基对(7.6Kb)的DNA片段中。镰形细胞贫血症的异常血红蛋白HBS基因是决定β链的末端第6个氨基酸的密码子突变的结果，这一突变导致HpaI限制酶切点的改变，因而用同一种酶处理所得到的β基因存在于13.0Kb片段中，通过琼脂糖电泳鉴定DNA片段的长度，就能诊断胎儿是否患镰形细胞贫血症。

因为这种病是化合物分子造成的，所以叫做“分子病”，或者叫“化学病”，以区别于一般由细菌、病毒或寄生虫闹成的疾病，以及因遭受放射性元素的高能量射线照射而生的“放射病”。

大量三废的不断排放，使环境中的污染物越积越多，尤其是那些不能分解的重金属元素和不易分解的合成化学品，终于“积污致疾”，导致了五十年代工业发展迅速的国家公害事件层出不穷，爆发了史无前例的公害奇疾。环境与人是一个有机的整体，在一定的环境中，生活着人类和其他各种生物集团（动物、植物和微生物），通过物质循环和能量流动，人与生物、与气、水、土等环境中的无机成分，发生了密切的联系，共同构成了生物——环境复合体，这就是人们所说的生态系统。在一定的生态系统中，环境由所含的物质成分，会通过不同的途径，如呼吸、饮水、摄食、接触等，流动和传递到各种生物和人的机体中。

七十年代初，英国的地球化学家汉密尔顿博士领导的研究小组，发现英国人血液中许多化学元素的平均含量，同地球地壳中元素的平均含量有着明显的一致性，如果把血液和地壳中各种元素的含量分别连成两条忽高忽低的曲线，这两条曲线竟是惊人的吻合。这说明人体与地质环境之间的关系是何等的密切。所以，当环境中新添加了某种成分，这种成分可能是重金属元素的化合物，也可能是某种有机合成的化学品，它们照样会通过物质循环和能量流动，参加到生命新陈代谢的过程里来。当这些新的成分接连不断地进入人体，而人们还不曾从他们的祖辈那里获得适应能力的时候，经过日积月累，终有一天，就会忍受不了而病倒。因为这种病是化合物分子造成的，所以叫做“分子病”，或者叫“化学病”，以区别于一般由细菌、病毒或寄生虫闹成的疾病，以及因遭受放射性元素的高能量射线照射而生的“放射病”。

化合物分子往往是通过食物链或食物网，而在环境中流动和传递的。这种传递方式的一个突出的特性是生物富集作用。化合物分子在环境中的起始浓度通常并不高，但经过食物链一级一级地富集，进入了人体，就可能提高到数百倍以至数百万倍，就能严重危害人们的机体，破坏人类的正常生活。

从现代分子生物学的角度看，某些化学品同放射线具有类似的作用，它们能够直接打击细胞，打击染色体，打击DNA分子，导致某些肌体的突变。

“骨痛病事件”发生在横贯日本中部富山平原的神通川流域。神通川原来水很清澈。两岸人民世世代代饮用这条河里的水，并用河水灌溉着两岸肥沃的土地，使这一带成为日本的主要粮食产地。但是，在明治初期，垄断资本三井金属矿业公司在这条河的上游，建起了炼铅炼锌的神冈矿业所。于是，大量污水长年累月地排入了神通川，给两岸人民带来了灾难性的后果。1952年，这条河里的鱼开始大量死亡，两岸稻田大面积死秧，经两岸农民的顽强斗争，三井金属公司被迫以三百万日元赔偿了损失。

1955年以后，神通川两岸群马县等地区出现了一种怪病。一开始是在劳动之后，腰、手、脚等关节发生疼痛，但洗澡或休息以后即感轻快，并无其他症状。可是延续几年之后，慢慢发展成全身各部位都感觉疼痛，或说神经痛，或说骨头痛，行动十分不便，连呼吸都发生难以忍受的痛苦。最后，骨骼软化萎缩，自然骨折，一直到饮食不进，在极度衰弱和剧烈疼痛中死去。在痛苦的挣扎中，病人不断呻吟，凄厉地叫唤着：“痛！痛！！”所以这种病也叫“痛痛病”。有的病人甚至因无法忍受这种骨痛而自杀。通过解剖和检验，有的骨折达七十三处之多，身长竟缩短了三十厘米，情况十分严重。

据记载，日本从1913年开始炼锌，到1931年就出现过这种病，但当时没有人去追究是怎样发生的。战后，日本大规模发展炼锌工业，1958年以后骨痛病患者不断出现，直到1961年才查明骨痛病与三井公司神冈炼锌厂排废有关。炼锌厂排出的含镉废水顺灌渠流入两岸广大农田，使稻秧枯死。没有枯死的水稻结出的稻粒，当地村民叫“镉米”，经检验一般含镉量超过1ppm。据研究报告，米中含镉量达到0.4ppm已能对人体健康带来影响。所以，长年吃这种镉米，喝含镉的毒水，呼吸有镉毒粉尘的空气，使镉进入人体内骨骼等组织，造成了慢性镉中毒，久而久之便形成骨痛病。三井金属公司的工人有相当一部分是镉中毒患者。有两名孕妇在体内急需钙质的时侯，镉却代替了钙被大量摄入，使骨骼遭到严重破坏，进而肾脏发病，内分泌失调，病情恶化，使她们无法忍受痛苦而自杀。死后解剖，发现肾脏内含有大量的镉，甚至骨灰中含镉浓度达到了百分之一。

1965年以后，由于骨痛病的蔓延，当局不得不进一步调查，结果发现日本很多地区土地的含镉量都在15ppm以上，整个日本有四十三个地区七千五百多公顷土地受到严重的镉污染，不少地区的稻米含镉量超过国家规定的1ppm的浓度。同时，除神通川流域外，又不断在黑川、铅川、二返川以及群马县的碓水川、柳漱川等多处，先后发现骨痛病患者。1972年3月，已超过二百八十人，死亡三十四人，还有一百人出现可疑症状。更严重的是，镉污染的范围迅速扩展到各地河流湖泊与广大农田，直接威胁着千百万人的生命。

如果从战后日本工业的恢复开始算起：大约经过十年，到五十年代中期，“骨痛病”和“水俣病”相继爆发了，大约又经过十年，到六十年代中期，这两种怪病的病因才基本查清，而且在继续蔓延；迈过第三个十年，到七十年代中期、悲剧还未结束。由此可见，分子病的危害是何等严重，其防治又是何等艰巨！

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（1）http://www.chinabaike.com/article/316/330/2007/2007022047800.html
（2）http://www.mdv.com.cn/res/seniorbio/teach/e_book/036/015.htm

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