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鱼鳞病

鱼鳞病鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性

先天性鱼鳞病

鱼鳞病　　一、什么是鱼鳞病？　　鱼鳞病俗称（蛇皮癣），70%属遗传(遗传病)，多于儿童时发病，好发部位四肢躯干仰面，皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，状似蛇皮，或汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈

先天性直肠肛门发育畸形

先天性直肠肛门发育畸形 先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为

遗传性果糖不耐受

健康快乐遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolas

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性

先天性无转铁蛋白血症

遗传性疾病先天性无转铁蛋白血症又称先天性转铁蛋白缺乏症或“转铁蛋白缺乏症”，是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着

遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑

遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infarctdementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebralautosoma

遗传性椭圆形细胞增多症

【概述】　　遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis）是一种较少见的红细胞膜缺陷溶血性贫血，为常染色体显性遗传。本症特点是周围血象中可见椭圆形、卵圆形甚至雪茄形红

遗传性铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性，因为部分女性基因携带者也可有轻度的贫血。极少数病例的遗传是通过常染色体的，常染色体遗传者则亦可有贫血。遗

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