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先天性醛固酮增多症

先天性醛固酮增多症先天性醛固酮增多症是一常染色体隐性遗传病由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症肾小球旁器增

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲

先天性心血管疾病

先天性心血管疾病先天性心血管疾病简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变。复杂而严重的畸形，可引起机体不能耐受的血流动力学改变而导致病婴死亡；有些畸形引

先天性弓形体感染

先天性弓形体感染先天性弓形体感染或弓形体病（toxoplasmosis）是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种

先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入

先天性直肠肛门发育畸形

先天性直肠肛门发育畸形 先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfananemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激

先天性无转铁蛋白血症

遗传性疾病先天性无转铁蛋白血症又称先天性转铁蛋白缺乏症或“转铁蛋白缺乏症”，是一种很罕见的遗传性疾病。它的特点是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，在肝、胰、心肌、脾、肾上腺、甲状腺中均有含铁血黄素沉着

先天性卵巢发育不全症

卵巢先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状

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