僵人综合症
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医学名词
疾病
神经科
神经系统疾病
僵人综合症僵人综合症(Stiff man Syndrome,SMS)，是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬伴阵发性
痉挛为特征的
中枢神经系统少见疾病。简单地说SMS是躯干和四肢肌肉僵硬，突然刺激后激发，睡眠后僵硬肌肉放松为临床特点的肌强直症状群。
僵人综合征SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。
有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤综合征。
发病机制：
僵人综合症60%～70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase，GAD)自身抗体升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚。血浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解。以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。
α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛。依据是患者尿中去甲肾上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高，临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动降低α运动神经元的兴奋性并增强GABA的中枢抑制作用，使尿中MHPG下降GAD为GABA能神经的胞质内切酶使谷氨酸转化为GABA；GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍使GABA的抑制作用降低。国内学者认为SMS肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进。总之本病确切的发病机制有待进一步研究。
临床表现：
僵人综合症1、SMS多为散发，无明显性别差异年龄13～73岁，国外报告以隐袭起病缓慢进展多见，而国内石佩琳(1992)报告12例中急性亚急性起病10例。病程为数天至数月。
2、突出的临床特征累及躯干颈、四肢的轴性肌肉拮抗肌同时受累，肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛，外界刺激或情绪因素可使之加重，患者因此痛苦、惊叫出汗、呼吸困难肌肉强力收缩使关节固定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难颈部紧箍感转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难言语不清但脑神经不受累及胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突，睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失无感觉障碍及锥体束征。
3、患者常合并精神症状如抑郁恐惧，但智能正常。
并发症：
患者常合并精神症状如抑郁恐惧但智能正常胸腹肌僵硬可至呼吸困难板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻椎旁肌收缩使脊柱前突。
诊断：
根据典型临床表现，进行性肌僵硬、阵发性痉挛以中轴拮抗肌受累为主肌电图检查睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断。
鉴别诊断：
应注意有无其他伴随疾病，如恶性肿瘤并与破伤风神经性肌强直、进行性核上性麻痹帕金森病癔症等鉴别。
实验室检查：
迄今无一项实验室检查可确定SMS的诊断一般常规化验正常，血清肌酶正常或轻度升高，尿肌酸可能升高，血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断脑脊液白细胞蛋白和免疫球蛋白IgA、IgG、IgM可轻度升高。
其它辅助检查：
1、常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外界刺激可使之增强患者不能自控，睡眠或肌松剂可使其减弱或消失神经传导速度正常。
2、MRI多数正常少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。
3、肌肉活检多为正常，有的可见肌纤维轻度透明样变，周围神经正常。
僵人综合症治疗药物迄今SMS尚无特效治疗，能增强γ-氨酪酸(GABA)的药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物，可能改善或缓解其症状。
1、地西泮(安定)为首选药物从小量开始逐渐加量2～40mg/d，最高达300mg分4次口服，服药数小时至数天见效，病情重者可肌内或静脉注射，10～20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮(氯硝安定)，6～24mg/d，分2～3次口服。地西泮(安定)的镇静作用使其应用受到限制。
2、巴氯芬(baclofen)鞘内注射，50μg/d连用数天部分患者症状肌电图有改善因其不易通过血-脑脊液屏障，口服效果差。
3、其他如丙戊酸钠卡马西本、巴比妥类固醇激素可以试用。血浆置换疗法对部分患者有效。
预后：
本病预后多数良好，经治疗可以痊愈但有因呼吸肌受累而死亡的报告。
预防：
无特殊预防方法应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血、甲状腺功能亢进甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等；以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。
[1] 火罐网
http://www.huoguan.com/disease/d1_d5/41248/index.html[2] 疾病常识
http://text.sle999.com/2005/9-3/114713-2.htm
10大病因至今不明怪病
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| 随着科技的进步，科学家已经查清了许多病的发病机理，但也有许多病至今搞不清病因，更不用说治愈了。以下是10种原因未知或者说至少是人们对疾病成因看法不一的怪病，它们大都非常罕见，其共同点是都有不寻常的症状。>>>进入技术百科 |
| 脑袋爆炸症 | 脑袋爆炸症的患者有时会经历来自他或者她自己头部的可怕噪音，这种声音常被描述为一种爆炸、咆哮、拍打礁石的巨浪声、很大的声音或者很响的噪音。这种声音常发生于睡下的1、2小时之内，但不是做梦的结果，醒着的时候也可能发生。患者感觉到一种非常响亮的声音，这种声音通常不伴随疼痛。随时间的推移，疾病的发生频率似乎会发生改变，从数天或者数周数次发作逐渐成为数月发作。疾病发作后患者经常会感到恐怖和焦虑，心率也会跟着加大。脑袋爆炸症的原因一直是个谜，虽然有一些医生报告说，这种疾病与紧张或者极度疲劳有关。这种疾病在一生中可能随时发作，女人比男人更容易患病。 |
| 汗热病 | 汗热病是曾出现英国，后蔓延至欧洲的神秘而致命的流行疾病。第一次爆发于1485年，最后一次爆发于1551年，之后似乎消失了。这种疾病的发作短暂而迅猛，能在数小时之内造成死亡。而疾病原因是这种病最神秘的地方。过去和现在的很多评论家认为当时的垃圾和污水是罪魁祸首，因为它们可能藏匿传染源。玫瑰战争结束时汗热病的第一次爆发意味着这种疾病可能是通过法国佣兵从法国带来。这些佣兵是亨利八世用来获得英国王位的法宝，尤其是这些人似乎对汗热病具有免疫力。而这种疾病似乎在富人中比在穷人中更为流行的事实暗示了与当时的其他疾病相比这种疾病更引人关注的原因。 |
| 秘鲁陨星病 | 这种疾病出现在2007年9月15日卡兰卡斯陨星降落后。一颗巨大的陨星坠落在秘鲁小镇卡兰卡斯附近，紧邻玻利维亚边界和的的喀喀湖畔。这一坠落砸出一个大坑，烧焦了周围的土地。当地人马克·利马奇说：“沸腾的水开始溢出陨石坑，人们在陨石附近发现了小石头粒和灰烬。坑里发出恶臭而有毒的气体。”发生坠落后，走近陨石坑的村民们感到很不舒服，后来又患上了无法解释的疾病，出现包括呕吐在内的很多症状。也有人认为可能这些病症可能是砷中毒导致，当地水中的砷因遇到炽热陨星而蒸发，但是，造成这种神秘而短暂疾病的成因至今没有科学证据。 |
| 点头病 | 这种疾病非常罕见。儿童一旦患上了这种疾病，他或者她的发育似乎完全和永久性受阻。大脑发育也受到阻碍，造成患者智力缺陷。因为疾病导致患者病理性点头所以这种疾病被叫做点头病。当患者开始吃东西或者感觉到冷的时候就会犯病。这些情况一出现患者马上就开始点头。但是发病时间短暂，在儿童停止吃东西或者再次感到暖和的时候抽搐就会停止。只是，这种病非常特殊，因为患者在吃不熟悉的食品如棒棒糖时似乎不会引起犯病。严重的抽搐可能会导致儿童訇然倒地，造成进一步伤害。 |
| 电磁波敏感症 | 电磁波敏感症是一些患者经历他们认为是因为接触电磁磁场而导致的医学问题。虽然电磁磁场对人体的影响已经确定，但是，电磁波敏感症患者报告，他们在低于电磁安全标准值的磁场下对电磁辐射有反应。大多数实验发现，电磁波敏感症患者无法区别他们是否暴露在真正的电磁场还是虚假的电磁场。尽管个别称是电磁波敏感症的患者相信，普通电器产生的电磁场能引发或者恶化他们的症状。但是，这些磁场在敏感症成因方面扮演什么角色还不能确定。2005年，世界卫生组织宣称，因为暴露电磁场引起电磁敏感症没有科学依据。 |
| 周期性呕吐综合症 | 周期性呕吐综合症是恶心、呕吐有时甚至是腹痛和(或者)头疼或偏头疼周期性发作。这种疾病常发生在孩童时期，虽然通常到青春期会结束，但有的人能持续到成年期。这种疾病可能在任何年龄发作，但常发生于幼年。患者可能每小时恶心或者呕吐6到12次，发作一次可能持续几小时到3周。有的人可能很难想象人怎么能呕吐那么长时间，因为胃在开始呕吐时就被倒空了。甚至可能吐出胃酸、胆汁和血。周期性呕吐综合症能引起睡眠、正常饮食的缺乏和注意力无法集中。目前周期性呕吐综合症产生的原因仍未确定，也没有对该病的诊断性测试。 |
| 莫吉隆斯症 | 莫吉隆斯症是一种症状包括感觉有虫子蠕动、咬和叮、从皮肤上或者皮肤下发现纤维和皮肤布满疮口的怪病。目前的一些科学舆论是莫吉隆斯症并不是一种新病，只是已知疾病的一个新的而且是容易让人误解的名字。包括皮肤专家和精神病学家在内的大多数医生认为，莫吉隆斯症是人们所熟知的包括寄生虫妄想症在内的一种疾病，虽然一些健康专家相信，莫吉隆斯症是一种特殊病症，可能通过未来研究得到证实。研究人员在显微镜下发现，患病皮肤含数千根可能由身体产生的细毛发(但没有被确认为典型的人的毛发)， 但不是人为的或者是来自植物的。一名新墨西哥医生报告说，一名前情报局特工告诉他这种疾病是因法国引起，他说：“一项政府授权的实验污染了水源。饮用依云水的人都有患病风险。” |
| 僵人综合症 | 僵人综合症是一种怪异而罕见的疾病，会让患者随时发生肌肉痉挛，严重的时候甚至能让人訇然倒地引起骨折。僵人综合症是躯体和四肢的肌肉发生波动性僵硬，并容易对噪音、抚摸和情感悲伤过敏，引起肌肉痉挛。经常弓背倒下和僵硬的姿态异常是这种疾病的特征。患有僵人综合症的人甚至可能无法行走，或者他们可能害怕离开房间，因为包括喇叭声在内的街道噪音可能引起他们发病而跌倒在地。在僵人综合症患者中，女患者是男患者的两倍。 |
| 二十世纪病 | 二十世纪病也称化学物质过敏症。二十世纪疾病被描述为一种因长期接触微量化学物质或者现代人类环境的其他物质而引起副作用的慢性疾病。可疑物质包括烟尘、杀虫剂、塑料、合成纤维织物、除臭产品、石油产品和油漆。但奇怪的是一些双盲试验显示，化学物质过敏症患者实际上并非对化学物有反应，但在非双盲试验中，他们相信自己在接触化学物质的时候会产生过敏反应。这种疾病的原因仍是是一个谜，此外它还是朱丽安·摩尔主演的1995年的影片《安然无恙》中的焦点。 |
| 海湾战争综合症 | 海湾战争综合症是1991年海湾战争的士兵们报告的一种疾病，症状包括免疫系统紊乱和生育缺陷。这种疾病是否与海湾战争服役有关或者海湾战争老兵的患病率是否比其他人高仍不得而知。这种综合症的症状很多，包括慢性疲劳、肌肉失控、头疼、头晕和平衡感缺失、记忆力问题、肌肉和关节痛、消化不良、皮肤问题、呼吸短促甚至还有胰岛素抵抗。虽然海湾战争综合症的原因仍是未知数，但仍有一些说法浮出水面，比如，士兵们注射炭疽热疫苗、贫铀弹的使用或接触到遭各种轰炸破坏的化学武器。还有关于不明病菌所致的说法。 |
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